- 发热性疾病疑难病例精解2019
- 王贵强
- 591字
- 2021-04-04 19:12:45
【进一步分析】
通过入院后的各项检查结果,初步考虑诊断肝脓肿明确,金黄色葡萄球菌感染明确,培养再次提示为敏感菌株。但这些似乎均不能完全解释患者如此迁延的病程,同一菌株的反复感染也是一个非常重要的线索。这种长程疾病似乎已经不能用感染来解释,感染只是这个疾病的一个表现。
多次骨髓未见明确的病理提示,本次复查骨穿仍无阳性发现,同时我们也对患者进行了融合基因等检查,结果均未见异常。因此,考虑血液系统疾病似乎诊断困难,嗜酸性粒细胞增多也不是原发的情况,肯定存在某种疾病使嗜酸性粒细胞继发增加。
病理及寄生虫的检查也否定了寄生虫的感染,我们多次追问疫水等接触史,均被否定。诊断似乎陷入了僵局,莫非患者确实是简单的反复发作?但30年的病史、每年1次的切开引流实属不正常,我科多次组织科内及院内疑难病例讨论,突破点可能就在反复的金黄色葡萄球菌感染、嗜酸性粒细胞增多、皮疹上。患者迁延的病程不是感染,不是肿瘤,因此我们再次把目光放在免疫身上,考虑患者极可能存在免疫紊乱。
那究竟是什么免疫紊乱,仅感染金黄色葡萄球菌?带着疑问,我们翻阅大量文献,做了一个非常大胆的假设,这个全球发病总数仅千例的罕见疾病—高IgE综合征(hyperimmunoglobulin E syndrome,HIES)。
患者有湿疹样皮炎,反复发生皮肤和肝脏葡萄球菌性脓肿,外周血嗜酸性粒细胞增高,腹股沟淋巴结病理提示嗜酸性粒细胞肉芽肿,大致符合本病的临床特点。那是否是这个病呢?我们随后进行了检查。