12.Hb Beijing

异常血红蛋白名称及分子特征

Hb Beijing alpha2 or alpha1 16（A14）Lys＞Asn

HGVS 命名 HBA2：c.［51G＞C（or HBA1）or 51G＞T（or HBA1）］

病例简介

经测序确认的6例Hb Beijing杂合子携带者，其中男性3例，女性3例，平均年龄38.2岁。地区分布：湖北省2例，天津市、陕西省、辽宁省各1例，其余未知，均为糖化血红蛋白检测过程中发现。毛细管电泳法糖化血红蛋白图谱均发现异常血红蛋白条带并提示图形异常（图2-31），毛细管电泳法血红蛋白分析显示异常血红蛋白位于13区和D区（图2-32），含量分别为（25.3±1.0）%和（0.5±0.2）%，Hb A2为（1.9±0.2）%。相关实验室检查结果：RBC（4.4±0.5）×1012/L，Hb（138.0±21.7）g/L，MCV（93.4±4.3）fL，MCH（31.0±1.7）pg，常规地中海贫血基因检测正常，测序结果为 Hb Beijing［HBA2：c.51G＞T，CD16（AAG＞AAT），Lys＞Asn］。

图2-31　毛细管电泳法Hb A1c图谱

图2-32　毛细管电泳法血红蛋白分析图谱

（徐安平　纪玲）

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