三、先天性心脏病

先天性心脏病是指胚胎时期心脏和大血管发育异常，又称先天性心脏畸形，常见类型如下。

1.非发绀型

室间隔缺损，动脉导管未闭，房间隔缺损，房室间隔缺损。

2.发绀型

法洛四联症，大血管移位，全肺静脉异位引流等。

3.其他

主动脉缩窄，肺动脉狭窄，主动脉口狭窄。

（一）非发绀型先天性心脏病

1.室间隔缺损

是最常见的先天性心脏病之一，占先天性心脏病的20%～30%。如包括合并其他畸形的室间隔缺损在内，将超过所有先天性心脏病的50%。室间隔缺损为胚胎发育不全所形成，按其发生部位可分为膜部缺损、漏斗部缺损及肌部缺损和多发性室间隔缺损，其中以膜部缺损最常见。在心室收缩期，左心室内压力高于右心室，部分血液分流到右心室内，右心室血液容量因而增加，输入肺循环的血液量也随之增多。由肺静脉回流到左心的血量亦增加，最后可依次导致右心室、肺动脉、左心室、左心房的扩张和肥大。当缺损甚小时，向右心室分流的血液量虽然很少，但是血液通过狭窄的小孔却能发生较大的涡流，临床听诊可闻及明显的收缩期杂音。

2.动脉导管未闭

占先天性心脏病的17%～20%，居第二位。是指导管完全未闭或仅一部分未闭。动脉导管是胎儿期连接肺动脉和主动脉的一条短的动脉管道，生理性闭锁时间一般在出生时或出生后半年左右，少数可迁延到1年后。此种畸形可单独存在或与其他心脏畸形（房间隔缺损、室间隔缺损、肺动脉狭窄等）合并发生。临床症状取决于导管粗细、分流量大小以及肺血管阻力高低。单纯动脉导管开放时，由主动脉分流到肺动脉的血液甚多。因为血液是从主动脉（动脉血）流入肺动脉，故患儿无发绀。单纯动脉导管开放手术结扎可治愈。

3.房间隔缺损

是指原始心房间隔发生、吸收和融合时出现异常，左右心房之间仍残留未闭的房间孔，造成心房之间左向右分流。占先天性心脏病的10%～15%。解剖分型包括：继发孔型（80%）、原发孔型（10%）、静脉窦型（10%）。

（1）第二房间隔缺损：

为卵圆窝内的一个或多个缺口（亦称为卵圆窝缺损），最大者为整个卵圆窝缺损。其发生是由于第一房间隔上部正常形成第二房间孔的生理性裂缝发生在错误的位置或者太大时，则不能被第二房间隔盖住，结果导致有缺陷的第二房间孔存留。因此，实际上并非第二房间隔缺损，而是第一房间隔中的第二房间孔缺损。出生后由于肺血流量增多，使左心房压力增高而导致左心房向右心房分流。患者无发绀。缺损较大者，右心因容量负荷增加而导致右心室肥大和肺动脉高压。严重者可引起继发逆向分流（右心房向左心房分流）而导致发绀。

（2）第一房间隔缺损：

是指孤立的第一房间孔及第一房间隔缺损，是心房间隔在房室瓣水平上的部分缺如。孤立的第一房间隔缺损是由于第一房间隔生长障碍所致，心内膜垫并不参与。然而大多数病例往往并发房室管的心内膜垫愈合不全或不愈合，因此，二尖瓣、三尖瓣及室间隔完整者极为少见（可有部分性或完全性房室管永存）。孤立性第一房间隔缺损时血流动力障碍与第二房间孔缺损相似，预后较好。若合并心内膜垫缺损时，除在心房水平上左心向右心分流外，可有二尖瓣或三尖瓣关闭不全，以及在心室水平上的左心向右心分流。

4.房室间隔缺损

为一组包括房室瓣下大的室间隔缺损、近房室瓣平面上房间隔缺损、单一或共同房室瓣孔病变在内的复杂先天性心脏畸形，占先天性心脏病的4%。按病理解剖分型为部分型、过渡型和完全型房室间隔缺损。本病的临床特征取决于肺血流量和肺动脉压力。

（二）发绀型先天性心脏病

1.法洛四联症

最常见的发绀型先天性心脏病，约占发绀型先天性心脏病50%，占所有先天性心脏病的8%～15%。此种心脏畸形有4个特点：①肺动脉流出道狭窄；②室间隔膜部巨大缺损；③主动脉右移，骑跨于室间隔缺损上方；④右心室高度肥大及扩张。法洛四联症畸形的发生是由于肺动脉肌性圆锥发育障碍伴有狭窄，室上嵴错位和圆锥肌与肌性室间隔不能融合，导致室间隔缺损，伴有膜部缺损。右心室因血液输入肺受阻而发生代偿性肥大。室间隔有巨大缺损，心收缩期，部分血液由左心室分流入右心室，以致右心室的血液容量增加，发生代偿性扩张和肥大。此外，由于主动脉骑跨在室间隔缺损的上方，同时接受左、右心室的大量血液，结果发生管腔扩张和管壁增厚，肺动脉愈狭窄，右心室注入主动脉的血液量亦愈多，主动脉的扩张和肥厚也愈明显。

临床上，患儿有明显发绀，肺动脉狭窄的程度愈重，发绀愈明显。这是因为肺动脉高度狭窄时，一方面促使右心室的静脉血更多地分流进入主动脉，另一方面是右心室的血液难以注入肺循环进行气体交换之故。本病可行手术治疗。

2.大血管移位

是主动脉和肺动脉在出生前发育转位过程中出现的异常，可分为①纠正型：主动脉移位于前方，肺动脉移向后侧，两者前后平行排列，然而通常伴有左右心室相互移位。因此，主动脉仍出自左心室，肺动脉出自右心室。血液循环正常，患者无症状，可健康存活。②非纠正型：主动脉与肺动脉互相交换位置，即主动脉出自右心室，而肺动脉出自左心室，主动脉位于肺动脉之右前侧，两者无正常形式的交叉。呈平行排列。右心室的血液不能注入肺进行气体交换，而由主动脉注入大循环中；左心室的血液则不能注入全身，而经肺动脉注入肺。非纠正型（又称完全型）大血管移位在胚胎期因有脐静脉，并有动脉导管的沟通，对出生前发育无大影响。出生后，肺开始呼吸，患儿出现发绀，若心脏无其他血液通路，出生后很快死亡。出生后尚能存活者，均有其他畸形合并存在，在大、小循环之间出现异常通路，如卵圆孔未闭、动脉导管开放、房间隔缺损和室间隔缺损等。这些异常通路可使部分血液发生混合，供给全身需要，维持生命。

3.全肺静脉异位引流

其发病率占先天性心脏病1%～5%。通常分为4型：Ⅰ型（心上型），肺静脉异位连接到心上静脉系统；Ⅱ型（心内型），是在心内水平连接到右心房或冠状窦；Ⅲ型（心下型），是在心下水平的异位连接；Ⅳ型（混合型），包括以上各种不同水平的肺静脉异位连接发生混合病变。

（三）其他类型先天性心脏病

1.主动脉缩窄

为非发绀型先天性心脏病中较常见的一种，本病分为幼年型及成人型。

（1）幼年型：

为动脉导管前的主动脉峡部狭窄，狭窄程度较重，主动脉血液通过量减少。本型常合并动脉导管开放畸形，肺动脉内一部分静脉血液可经过开放的动脉导管注入降主动脉，因此患儿下肢动脉血液含氧量低，因而严重皮肤表面发紫，而上肢动脉血的含氧量则正常。

（2）成人型：

为动脉导管后的主动脉峡部狭窄，狭窄程度较轻，一般动脉导管已闭锁。由于狭窄位于动脉导管闭合口的远侧，所以胸主动脉与腹主动脉之间存在较高的压差。日久即出现代偿适应现象，表现为主动脉弓部的动脉分支（胸廓的动脉、乳房内动脉及其肋间支）均逐渐扩张并与降主动脉的分支（肋间动脉、腹壁深动脉等）之间发生侧支循环以保证下肢的血液供应。

2.肺动脉狭窄

单纯肺动脉瓣狭窄是肺动脉狭窄中最常见的，占80%～90%是指室间隔完整，右心室肥厚，三尖瓣及远端肺动脉正常，占小儿先天性心脏病5%～7%。肺动脉瓣轻度狭窄，右心室收缩压＜50mmHg，右心室与肺动脉之间压力阶差＜35mmHg；中度狭窄，右心室收缩压≤100mmHg，压差≤80mmHg；重度狭窄，右心室收缩压＞100mmHg，压差＞80mmHg。