出生缺陷，也称先天异常，是指因遗传因素、环境因素或遗传因素与环境因素共同作用，使胚胎或胎儿发育异常引起的个体器官结构、功能代谢或精神行为等方面的异常。出生缺陷是导致婴儿死亡的首要原因，2021年我国妇幼健康监测报告显示，由出生缺陷导致的婴儿死亡占比最高，为26.8%。即便在存活的婴儿中，约5%出生缺陷儿在1岁前死亡，出生缺陷是导致儿童罹患各类疾病和致残的最主要因素。

先天性形态结构畸形，通常称为先天畸形，占出生缺陷的60%～70%，是出生缺陷的主要类型，可在出生时即表现出异常。致死性先天形态结构畸形包括无脑儿、脑膨出、开放性脊柱裂、严重的胸腹壁缺损、内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不全等，这些严重的出生缺陷一经诊断应及时终止妊娠。

通常所说的“出生缺陷防治”一般指出生缺陷的三级预防，即预防出生缺陷的三道防线。

出生缺陷的一级预防　即病因预防，积极进行婚前医学检查和孕前优生健康检查，并接受健康宣教、采取增补小剂量叶酸制剂等干预措施，避免出生缺陷的发生。

出生缺陷的二级预防　即产前筛查和产前诊断，强调在孕期早期发现和早期诊断出生缺陷，如胎儿染色体数目异常中唐氏综合征、18-三体综合征和13-三体综合征的产前筛查和产前诊断。

出生缺陷的三级预防　即出生后临床预防，强调进行新生儿疾病筛查和新生儿听力筛查，尽早发现常见的出生缺陷，尽早进行规范化治疗，延缓出生缺陷儿的疾病进展，减少不可逆的身体损伤，争取早日康复。