遗传因素是出生缺陷发生的主要原因。绝大部分遗传病缺乏有效的治疗方法，患者大多表现为终身患病或残疾，严重影响出生人口素质。遗传病是由于遗传物质改变所引起的疾病，根据遗传物质的变化特点，可以将遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体遗传病。

单基因遗传病是由单个基因突变引起的疾病，疾病的发生主要受一对等位基因的控制。根据致病基因所在染色体类型和致病等位基因显隐性的不同，单基因遗传病可以分为常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、X连锁显性遗传病、X连锁隐性遗传病和Y连锁遗传病。

多基因遗传病的发生受两对以上等位基因的控制，除了遗传因素外，还受到环境等多种复杂因素的影响。多基因遗传病在遗传方式上没有显性、隐性和性连锁遗传之分。常见的多基因遗传病包括高血压和糖尿病等，具有家族聚集特征。

染色体是遗传物质的载体，由于人类染色体数目异常或结构异常而引起的疾病称为染色体遗传病。由于染色体数目异常或结构异常涉及多个基因改变，常在临床上表现为一组复杂的症状与体征，又称为染色体综合征，如唐氏综合征、18-三体综合征等。

对于计划怀孕的夫妇，如双方或一方患有某种遗传病或有遗传病家族史、已经生育过患有某种遗传病或先天畸形患儿、双方或一方已知或可能为致病基因携带者、有致畸物质接触史、近亲结婚、女方35岁以上和/或男方45岁以上，均需要进行孕前遗传咨询。

遗传咨询是遗传咨询师或临床遗传专家帮助来访者了解其所患疾病的遗传病因、诊断、治疗、预防与预后等相关知识和信息。通过确定来访者所患疾病的遗传方式，评估再发风险并给出风险干预建议和措施，使来访者能够理解、接受相关风险，在充分知情的前提下自主决定、选择风险干预措施。具有上文中提到情形的备孕夫妇，可以到正规医疗保健机构进行孕前遗传咨询。